Синдром дисплазии соединительной ткани: что это такое, симптомы и лечение, код по МКБ 10

Дисплазия соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани: что это такое, симптомы и лечение, код по МКБ 10

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма.

При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур.

Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру.

Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген.

Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Патология соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология.

Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

Виды дисплазии соединительнотканных элементов

  1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 – коллагенопатии.

    Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.

  2. Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Главные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

  • Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
  • Боль в голове и животе.
  • Расстройства пищеварения – вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
  • Снижение артериального давления.
  • Нарушения в работе органов дыхания.

Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

  1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
  2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
  3. Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
  4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
  5. Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
  6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
  7. Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения.

Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного.

Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

  1. Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
  2. Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
  3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры.

Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани.

Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений.

Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол.

Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза.

Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания.

Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

  1. Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
  2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
  3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
  4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
  5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают компоненты:

  • Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
  • Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
  • Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.

Источник: https://OtNogi.ru/bolezn/drugie/displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

Как лечить синдром дисплазии соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани: что это такое, симптомы и лечение, код по МКБ 10

Соединительная ткань выполняет в организме человека сразу несколько функций. Она не отвечает за функционирование каких-либо органов, но при этом формирует их опорный каркас и внешние покровы.

Органы человеческого организма на 90% состоят именно из соединительной ткани. В ряде случаев у человека может развиваться особое системное заболевание соединительной ткани, называемое дисплазией.

Что такое синдром дисплазии соединительной ткани?

Под данным термином подразумевается сбой в формировании и развитии у человека соединительной ткани. Дисплазия является системным заболеванием и может охватывать группы органов.

Болезнь может возникнуть как на стадии внутриутробного развития ребенка, так и развиться после его появления на свет.

Специфика соединительнотканной дисплазии заключается в том, что она не ограничивается только одним конкретным проявлением, а представляет собой группу заболеваний. Их особенностью является невоспалительная природа возникновения.

Синдром выражается в виде:

  • повреждения структур и вещества ткани;
  • изменений, происходящих в коллагенах, сложных белках, фибробластах, эластичных фибриллах.

Указанные дефекты становятся основной причиной нарушения саморегуляции в организме на любом уровне, поскольку соединительная ткань присутствует в любой его части.

Как лечить синдром Бернара-Горнера?

Узнайте, что делать, если продуло шею и плечо.

Обозначение в МКБ

Длительное время отсутствовало общепринятое название данного заболевания в медицине.

С окончательным подтверждением системного характера развития дисплазии было официально утверждено общее определение болезни — гипермобильный синдром.

Данное заболевание имеет код по МКБ-10 — М35.7. Гипермобильность суставов согласно Международному классификатору является основным признаком болезней соединительной ткани. Тем самым подчеркивается системный характер дисплазии.

В российской медицине группа заболеваний именуется дисплазией соединительной ткани. В данный термин входят как синдромные, так и несиндромные проявления болезни.

Причины развития

Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.

Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.

Причинами мутаций выступают следующие факторы:

  • некачественное питание будущей матери;
  • употребление алкоголя, наркотиков и курение в ходе беременности;
  • тяжелые эмоциональные потрясения при вынашивании ребенка;
  • различные виды осложнений при беременности;
  • плохая экология;
  • работа матери во вредных условиях.

При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:

  • их удлинение;
  • усечение;
  • развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.

Справка. Предполагается, что одним из факторов возникновения соединительнотканной дисплазии у человека является недостаточное поступление в его организм магния в процессе эмбрионального развития.

Симптомы

Проявления заболевания различны. Встречаются как легкие его формы, так и тяжелые, требующие особого подхода. Симптомы и лечение синдрома соединительнотканной дисплазии сугубо индивидуальны для каждого пациента и во многом уникальны.

Возможны следующие варианты проявления болезни:

  1. Небольшая масса тела.
  2. Слабость в мышцах.
  3. Продольное или поперечное плоскостопие, косолапие.
  4. Астения в виде низкой работоспособности, утомляемости, психоэмоциональных проблем.
  5. Нетипичная сухость и прозрачность кожи. Отсутствие болевых ощущений при ее оттягивании. Образование кожных складок в области ушей, носа.
  6. Учащенное сердцебиение, приступы паники, потливость, головокружения, обмороки.
  7. Непропорциональность верхней и нижней челюстей.
  8. Резкий сбой в работе сердечных клапанов и сосудов, приводящий к синдрому внезапной смерти.
  9. Вывихи суставов.
  10. Частые неврозы в форме депрессий и приступов страха, анорексии на нервной почве.
  11. Деформация грудной клетки в форме воронки или киля, выраженное искривление позвоночника (сколиоз).
  12. Различные проявления сердечной аритмии.
  13. Сбой в работе сердечных клапанов.
  14. Поражение кровеносных сосудов в виде варикоза, эндотелиальной дисфункции.
  15. Нетипичная мобильность суставов, выражающаяся в возможности человека сгибать пальцы в сторону на 90 градусов.
  16. Деформация ног.
  17. Частые проявления пневмонии и бронхита.
  18. Опущение внутренних органов.
  19. Патологии зрения в виде развития близорукости, дальнозоркости, частых движений глазных яблок, косоглазия, отслоения сетчатки.
  20. Частое появление аллергии, нарушений в работе иммунитета.

Как лечить фиброзную дисплазию?

Симптоматика зависит от типа заболевания. Выделяют дифференцированную и недифференцированную ее формы. Признаками первой являются:

  • аневризма аорты;
  • хрупкость костей;
  • кожная атрофия;
  • деформация пальцев (арахнодактилия);
  • сколиоз;
  • воронкообразная деформация груди;
  • повышенная ранимость кожи (синдром Элерса-Данлоса);
  • болезнь Марфана в виде нарушения формы скелета, патологий органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани проявляется симптомами:

  • повышенная эластичность кожи;
  • излишняя суставная мобильность;
  • скелетные аномалии;
  • нетипичная тонкость кожи;
  • различные формы сбоев в работе клапанов миокарда, органах зрения.

Внимание! Люди с недифференцированной дисплазией не причисляются к числу больных, но относятся к группе пациентов, склонных к проявлению возможных характерных патологий.

Диагностика

Наиболее точный диагноз позволяют установить следующие методы:

  • исследование эндоскопом;
  • кожная биопсия;
  • рентген-исследование суставов, легких, позвоночника;
  • электрофизиологическое обследование (ЭКГ, электроэнцефалограмма);
  • анализ крови на биохимию;
  • УЗИ почек и органов малого таза;
  • медико-генетическое обследование;
  • суточный анализ мочи;
  • измерение частей туловища;
  • тест подвижности суставов.

Обнаружение проблем в функционировании нескольких систем организма указывает на вероятное развитие у пациента соединительнотканной дисплазии.

Методы терапии

Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:

  • физиотерапию, выполнение специальных упражнений;
  • прием препаратов для улучшения обмена веществ;
  • соблюдение режима питания;
  • хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Немедикаментозная терапия содержит в себе:

  • выполнение персональных физических упражнений;
  • лечебный массаж;
  • прием солевых ванн;
  • использование специальных воротников;
  • физиотерапия посредством ультрафиолета;
  • обтирания;
  • прохождение курсов у психотерапевта.

Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:

  • стабилизаторов обмена веществ («Альфакальцидол»);
  • стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния);
  • поддерживающих сердечную мышцу препаратов («Милдронат», «Лецитин»);
  • стимуляторов восстановления тканей («Хондроксид»);
  • нормализующих аминокислотный уровень лекарств («Глицин»).

Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «Омега».

Особенность! Хирургическое лечение проводится только в двух случаях: когда у человека имеется угроза жизни при выраженной патологии сосудов и при явных деформациях груди.

Особенность лечения у детей

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:

  • соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты);
  • правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений);
  • грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности);
  • использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста;
  • применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).

При серьезных патологиях на фоне болезни ребенку необходимо оперативное лечение в виде хирургической операции. Она проводится при серьезных угрозах жизни детей с соединительнотканной дисплазией.

Важно! Дисплазия мышц у детей, как и у взрослых, из-за генетического фактора своего развития не поддается окончательному лечению. Терапия позволяет только уменьшить признаки ее проявления, замедлить симптоматику или остановить развитие синдрома.

Противопоказания

При наличии у человека данного заболевания ему не рекомендуется и запрещается следующее:

  • заниматься тяжелым и вредным трудом;
  • выполнять упражнения на растягивание позвоночника или висы на турнике;
  • подвергать себя стрессам и психологическим перегрузкам;
  • заниматься контактными видами спорта, а также тяжелой атлетикой.

Больным с данной патологией также не рекомендован жаркий климат. Повышенная температура воздуха негативно сказывается на состоянии суставов и внутренних органов человека.

Как лечат суставы плазмолифтингом?

Читайте о лечении суставов лазером.

Заключение

Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу заболеваний генетического происхождения. Для них характерна множественность симптомов, что требует комплексного подхода при диагностике и лечении.

С учетом наследственной природы развития болезни она не поддается окончательному лечению, но применяемая при ней терапия позволяет существенно повысить качество жизни больного и избежать прогрессирования патологий вплоть до наступления старости.

Источник: https://revmatolog.org/drugie-zabolevaniya/sindrom-displazii-soedinitelnoj-tkani.html

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (M00-M99)

Синдром дисплазии соединительной ткани: что это такое, симптомы и лечение, код по МКБ 10

Исключены:

  • отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96)
  • болезни височно-нижнечелюстного сустава (K07.6)
  • некоторые инфекционные и паразитарные болезни (A00-B99)
  • синдром сдавления (T79.6)
  • осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O99)
  • врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)
  • болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)
  • травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98)
  • новообразования (C00-D48)
  • симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)

Этот класс содержит следующие блоки:

Звездочкой отмечены следующие категории:

  • M01* Прямое инфицирование сустава при инфекционных и паразитарных болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M03* Постинфекционные и реактивные артропатии при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M07* Псориатические и энтеропатические артропатии
  • M09* Ювенильный артрит при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M14* Артропатии при других болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M36* Системные поражения соединительной ткани при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M49* Спондилопатии ткани при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M63* Поражения мышц при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M68* Поражения синовиальных оболочек и сухожилий при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M73* Поражения мягких тканей при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M82* Остеопороз при болезнях, классифицированных в других рубриках
  • M90* Остеопатии при болезнях, классифицированных в других рубриках

ЛОКАЛИЗАЦИЯ КОСТНО-МЫШЕЧНОГО ПОРАЖЕНИЯ

В классе XIII для обозначения локализации поражения введены дополнительные знаки, которые могут факультативно использоваться с соответствующими подрубриками.

Поскольку место распространения или специальная адаптация могут варьироваться в количестве используемых цифровых характеристик, предполагается, что дополнительная подклассификация по локализации должна быть помещена в идентифицируемую отдельную позицию (например, в дополнительный блок).

Различные подклассификации, используемые при уточнении повреждения колена, дорсопатиях или биомеханических нарушениях, не классифицированных в других рубриках, приведены в M23, в M40-M43 и в M99 соответственно

  • 0 Множественная локализация
  • 1 Плечевая область
    • Ключица,
    • акромиально-ключичный сустав,
    • лопатка,
    • плечевой сустав,
    • грудино-ключичный сустав
  • 2 Плечо
    • Плечевая кость
    • Локтевой сустав
  • 3 Предплечье
    • Лучевая  кость
    • Лучезапястный сустав,
    • локтевая кость
  • 4 Кисть
    • Запястье,
    • Суставы между этими костями
    • пальцы,
    • пясть
  • 5 Тазовая область и бедро
    • Ягодичная область
    • Тазобедренный сустав,
    • крестцо-подвздошный сустав
    • бедренная кость,
    • таз
  • 6 Голень
    • Малоберцовая кость,
    • большеберцовая кость
    • Коленный сустав
  • 7 Голеностопный сустав и стопа
    • Голеностопный сустав,
    • Плюсна,
    • предплюсна,
    • другие суставы стопы пальцы стопы
  • 8 Другие
    • Голова, шея, ребра, череп, туловище, позвоночник
  • 9 Локализация неуточненная

последние изменения: январь 2004 СИСТЕМНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИпоследние изменения: январь 2010 ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Изменения и дополнения МКБ-10, внесенные ВОЗ к 2020 г.

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без дополнительных уточнений.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

— код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, онлайн версия. Принята 43-ей Всемирной Ассамблеей Здравоохранения С изменениями и дополнениями Всемирной Организации Здравоохранения 1990-2020 гг. Обработка данных, дизайн, поиск, мониторинг и перевод изменений c 1996 г. по настоящее время © 2020 mkb-10.com

Официальная версия МКБ-10 на сайте ВОЗ (англ., 2019)

Источник: https://mkb-10.com/index.php?pid=12001

Соединительнотканная дисплазия :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Синдром дисплазии соединительной ткани: что это такое, симптомы и лечение, код по МКБ 10

 Название: Соединительнотканная дисплазия.

Соединительнотканная дисплазия

 Соединительнотканная дисплазия. Группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно – двигательного аппарата.

Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии.

Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

 Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.

Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения.

Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и тд.

Соединительнотканная дисплазия

 В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.

Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.
 Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

 Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и тд Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.  По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:  • Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).  • Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).  • МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).  • Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).  • Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).  • Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).  • Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).  • Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).  • Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.  • Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

 Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.

В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.

Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

 Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и тд Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.  Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и тд.  Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

 Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов.

Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

 Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно.

Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и тд Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и тд ) методы.

Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
 Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи.

В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

 Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок.

С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

 В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

 Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться.

У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и тд.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=33253

МетодМедика